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Genética Médica27 junho 2024

Abordagens no diagnóstico de epilepsia

Em 80% dos casos de epilepsia, os medicamentos anti-crise (MACs) podem controlar as crises epilépticas, reduzindo a sua morbimortalidade. 
Por Danielle Calil

A epilepsia é uma doença altamente prevalente, sendo estimado que 50 milhões de indivíduos vivam com essa condição no mundo. Em 80% dos casos, os medicamentos anti-crise (MACs) podem controlar as crises epilépticas, reduzindo a sua morbimortalidade. 

Ainda assim, um grande desafio nessa área é o atraso ao início do tratamento, que gera consequências na vida desse indivíduo acometido, como: piora de qualidade de vida, risco de injúria física, internação hospitalar e óbito. 

Em 2024, a Lancet Neurology publica revisão contemplando dados que possam aprimorar o diagnóstico de epilepsia, seja em termos clínicos ou de exames complementares. 

Veja também: Cannabis e epilepsia fármaco-resistente: possibilidade terapêutica

epilepsia

Definição de epilepsia 

Epilepsia, definida em 2005, é uma condição na qual há uma predisposição cerebral para crises epilépticas, podendo ter repercussões cognitivas, psicológicas e sociais para o paciente.  

A International League Against Epilepsy (ILAE), em 2014, propôs uma definição clínica para epilepsia em indivíduos que preenchessem um dos requisitos: 

(1) pelo menos duas crises epilépticas não provocadas (ou reflexas) ocorrendo em intervalo acima de 24 horas;  

(2) uma crise epiléptica não provocada com presença de fatores de risco de recorrência para crises epilépticas acima de 60% nos próximos 10 anos ou 

(3) diagnóstico de uma síndrome epiléptica. 

Leia mais: Segurança de dietas no tratamento da epilepsia infantil resistente a fármacos

Compreendendo a relevância de um diagnóstico acurado 

Epilepsia é uma doença que pode ser super ou subestimada em seu diagnóstico. 20% dos casos de epilepsia são erroneamente diagnosticados, podendo ser relacionados a eventos psicogênicos, síncopes ou condições cardiovasculares. Por outro lado, há casos que 77% de pacientes com epilepsia apresentam atraso em diagnóstico. 

Clínica 

O primeiro passo para diagnosticar epilepsia é identificar se o evento, de fato, é uma crise epiléptica. Obter uma coleta de história médica a partir do indivíduo e de uma testemunha possibilita aprimorar a acurácia diagnóstica. Um estudo multicêntrico do Reino Unido demonstrou evidência de nível III que, para pacientes acima de 16 anos, uma coleta de história com paciente e a testemunha auxilia a discriminar uma crise epiléptica de uma crise psicogênica ou de uma síncope (geralmente os diagnósticos diferenciais presentes em 90% dos casos de perda transitória da consciência). 

Os autores descrevem uma possibilidade, na prática clínica futura, do uso de machine learning como ferramenta para aprimorar acurácia diagnóstica desses casos. 

Exames complementares 

→ Videografia por smartphone 

Um recurso atual para melhor definição da semiologia do evento epiléptico é a gravação de vídeos através do uso de smartphones. Afinal, muitas vezes a história clínica contada pelo paciente ou pela testemunha é limitada e ambígua. 

Um estudo demonstrou que o uso de vídeos por smartphone com avaliação clínica apresentou um diagnóstico correto de 5.45 vezes (IC 95% 1.01-54.3, p = 0.02) ao comparar com avaliação clínica isolada.  

Um outro estudo prospectivo comparando o diagnóstico de um epileptólogo baseado em vídeo por smartphone versus vídeo EEG demonstrou uma concordância diagnóstica em 94% para os mesmos indivíduos. 

→ EEG 

O eletroencefalograma é exame que pode auxiliar na confirmação diagnóstica e na determinação do tipo de epilepsia.  

O prolongamento de tempo no exame de EEG exerce influência no diagnóstico embora nem sempre isso seja disponível dependendo do serviço de saúde atuante. Um estudo prospectivo com 100 pacientes com crise epiléptica não provocada única apresentou, em EEG ambulatorial de 24 horas, captação de descargas epileptiformes com sensibilidade de 72% comparado a sensibilidade de 11% para EEG de 30 minutos e de 22% se esse EEG de 30 minutos fosse repetido. 

→ Neuroimagem 

A neuroimagem é uma ferramenta potencial para identificar causas estruturais subjacentes de epilepsia, possibilitando identificação do tipo de epilepsia e de seu prognóstico. A ressonância magnética de encéfalo, comparada à tomografia, possui melhor capacidade para identificar lesões epileptogênicas. 

A identificação de insultos neurológicos remotos como AVC, trauma e infecções de sistema nervoso central possui um risco de recorrência de crise epiléptica acima de 60%, configurando diagnóstico de epilepsia mesmo após único evento epiléptico. 

Saiba mais: O cuidado neurocrítico no status epilepticus

Testes avançados 

Exames como estimulação magnética transcraniana eletroencefalográfica (TMS-EEG) podem também ser usados em serviços de ponta para avaliar indicação de cirurgias para epilepsia em casos refratários. 

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Referências bibliográficas

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