Prevalência global de anomalias congênitas

Anomalias congênitas (AC) são uma causa importante de óbito em menores de 5 anos, sendo definidas pela Organização Mundial da Saúde (OMS) como anormalidades funcionais ou estruturais que ocorrem durante a vida intrauterina, acometendo entre 3% e 6% dos nascimentos em todo o mundo. 

Embora haja influência de fatores genéticos, fatores socioeconômicos e ambientais também estão envolvidos. A OMS estima que a maior parte das AC graves ocorra em indivíduos nascidos em países de média e baixa renda. 

Devido à relevância do tema e à ausência de dados atualizados e detalhados sobre o assunto, pesquisadores chineses publicaram recentemente uma revisão sistemática com meta-análise a fim de compreender melhor a prevalência das AC atualmente. 

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Metodologia 

Foram incluídos estudos que reportaram a prevalência ao nascimento de uma ou mais das oito principais AC: atresia de esôfago, atresia de duodeno, atresia de intestino, doença de Hirschsprung, onfalocele, gastrosquise, malformação anorretal e hérnia diafragmática. 

Para ser incluído na revisão, cada estudo deveria ser representativo de uma região geográfica bem definida, e o momento do estudo precisaria estar claro, assim como a prevalência da AC em questão, o número de casos e a população do estudo. 

Resultados e Discussão 

Os autores identificaram um total de 10.893 estudos e, após a avaliação de duplicatas e dos critérios de inclusão, 243 artigos foram analisados na íntegra. Por fim, um total de 123 estudos foi incluído, somando 256.507 casos e 769.455.220 nascimentos. 

As principais AC, em ordem de prevalência (casos a cada 10.000 nascimentos), foram: 

• Malformação anorretal: 3,11 casos (intervalo de confiança [IC]  de 95%: 2,77-3,50) 

• Atresia de esôfago: 2,46 casos (IC de 95%: 2,29-2,63) 

• Hérnia diafragmática: 2,42 casos (IC de 95%: 2,21-2,66) 

• Onfalocele: 2,23 casos (IC de 95%: 2,02-2,46) 

• Gastrosquise: 1,79 casos (IC de 95%: 1,55-2,07) 

• Doença de Hirschsprung: 1,34 casos (IC de 95%: 1,16-1,55) 

• Atresia duodenal: 0,94 casos (IC de 95%: 0,81-1,09) 

• Atresia intestinal: 0,86 casos (IC de 95%: 0,72-1,01) 

A prevalência geral de AC na revisão realizada variou entre 0,86 e 3,11 casos a cada 10.000 nascimentos. O estudo confirmou que as malformações anorretais são as mais comuns e trouxe o dado de que mais da metade desses bebês apresentava outras alterações, incluindo malformações cardíacas, genitourinárias e outros defeitos. 

Os autores descreveram um claro declínio no número de casos de hérnia diafragmática, de 4,19 casos na década de 1960 para 1,30 casos em 2020. Um possível motivo é que o diagnóstico antenatal de hérnia pode ter levado a um aumento do número de abortamentos e, consequentemente, à redução do número de casos. São necessários estudos adicionais sobre o assunto. 

Foi identificado um aumento no número de casos de gastrosquise e onfalocele, graves defeitos da parede anterior do abdome, o que demanda atenção e investigação, já que essa tendência superou a observada para as outras AC investigadas. É interessante observar que a prevalência de onfalocele foi significativamente maior na África e em países de baixa renda. Os autores salientam que essa diferença pode estar relacionada a fatores de risco conhecidos para a onfalocele: mães jovens, uso de álcool e tabaco durante a gestação, obesidade materna e a falta de suplementação com ácido fólico durante a gravidez. 

O estudo tem limitações relacionadas à heterogeneidade das taxas de prevalência entre os artigos utilizados e à quantidade insuficiente de dados, especialmente em regiões específicas. Além disso, havia poucas informações sobre possíveis fatores de risco biológicos e ambientais. 

Conclusão 

A compreensão sobre a prevalência atual das principais AC e suas tendências tem a capacidade de guiar novos estudos com o objetivo de entender quais são os fatores determinantes para a ocorrência desses defeitos e, com isso, criar estratégias para a redução da frequência dessas anomalias.