Trombofilias Hereditárias [podcast]

As trombofilias hereditárias são condições genéticas que aumentam a propensão de uma pessoa para desenvolver coágulos sanguíneos de forma anormal. Essa predisposição pode levar a complicações sérias, como trombose venosa profunda e embolia pulmonar. 

Veja também: Como é a apresentação clínica da anemia falciforme?

Neste episódio, Livia Coelho, hematologista e conteudista do Whitebook, fala sobre os vários tipos de trombofilias hereditárias, sendo as mais comuns a resistência à proteína C ativada, a deficiência de antitrombina III, a deficiência de proteína S e a mutação no gene da protrombina (fator II).

Indicações de Rastreio

A pesquisa rotineira de trombofilias hereditárias após primeiro episódio tromboembólico é controversa. Recomenda-se pesquisa de fator V de Leiden, mutação no gene da protrombina e deficiência de proteínas C e S e de antitrombina em pessoas:

• Com história de tromboembolismo venoso e história familiar positiva para trombofilia;
• Assintomáticas com história familiar fortemente positiva (ex.: múltiplos parentes de primeiro grau com eventos trombóticos antes dos 50 anos);
• Com história de tromboembolismo antes dos 45 anos;
• Com tromboembolismo recorrente;
• Com trombose em múltiplos sítios venosos ou em sítio incomum (ex.: trombose de veia porta ).

Pacientes com necrose cutânea induzida por Varfarina ou com resistência à Heparina devem ser avaliados quanto à deficiência de proteína C ou S e de antitrombina, respectivamente.

O rastreio antes do início de contraceptivos orais é apropriado em mulheres com história de evento tromboembólico em parente de primeiro grau com trombofilia ou de múltiplos casos de eventos tromboembólicos em parentes de primeiro grau, particularmente se jovens.

Pelo risco de novo tromboembolismo, mulheres que já tiveram algum evento tromboembólico devem ser desencorajadas a usar contraceptivos orais contendo estrogênio, independente da presença ou não de trombofilia.

Leia ainda: Você já conhece o novo Decision Track de Hematologia do Whitebook?

Saiba mais sobre trombofilias hereditárias conferindo o episódio completo deste podcast abaixo ou no canal oficial do Whitebook no Spotify!